Веганы с рождения: как живут в Алтайском крае люди с диагнозом "фенилкетонурия"
Рассказываем о редкой генетической болезни, при которой людям практически ничего нельзя есть
27 февраля 2021, 09:05, Полина Жданова
В Алтайском крае проживают более 200 человек с редкими заболеваниями, которые неизлечимы или тяжело поддаются коррекции. Редкие болезни преимущественно связаны с "генетической поломкой", которая зависит от ряда факторов, в том числе и наследственности. Часть из них выявляют еще в утробе, а часть – в первые дни жизни младенца. Одно из таких заболеваний – фенилкетонурия. Это редкий диагноз, при котором людям нельзя есть белковую пищу. Как они живут и чем заменяют большинство доступных нам продуктов? Рассказывает amic.ru.
Белок – это яд
Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, при котором организм человека не может усваивать фенилаланин – аминокислоту, содержащуюся в белковой пище. Распространенность диагноза в среднем один случай на шесть тысяч новорожденных. Болезнь выявляют в первые 10 дней жизни младенца с помощью анализа крови. Его делают всем без исключения, бесплатно. Больным фенилкетонурией нельзя практически ничего из привычного нам рациона – ни рыбу, ни мясо, ни молочные продукты, ни крупы. Разрешены овощи, фрукты, соки, некоторые десерты (мармелад, карамель). Низкобелковая диета должна соблюдаться пожизненно с самого детства, помимо разрешенной еды, пациенты принимают порошковую аминокислотную смесь и витамины, назначаемые врачом-генетиком.
Если эту диету не соблюдать, то в организме человека накапливается фенилаланин, который отравляет мозг и центральную нервную систему. Это вызывает психические расстройства, судороги, приводит к эпилепсии и умственной отсталости, вплоть до олигофрении.
Кстати, грудное молоко таким детям все-таки разрешено.
"Грудное вскармливание таким младенцам не противопоказано, когда мы можем высчитывать и дозировать допустимые нормы фенилаланина в сутки. Так что мамочки спокойно прикладывают ребенка к груди в пределах этой нормы, а потом докармливают смесями", – говорит главный внештатный генетик Минздрава Алтайского края Александр Никонов.
На сегодняшний день в Алтайском крае проживают 95 человек с диагнозом "фенилкетонурия". Более 70 при этом состоят в краевой общественной организации, которая помогает адаптироваться к жизни семьям, столкнувшимся с таким заболеванием. Члены сообщества помогают друг другу и в правовом поле, в том числе отслеживают своевременное получение аминокислотных смесей, которые должен закупать Минздрав, делятся рецептами безбелковых блюд и просто морально поддерживают друг друга.
"Ребенка сразу настраиваем на то, что диета – это образ жизни. Мы же понимаем, когда при аллергии или диабете что-то нельзя. Но в первую очередь родителям самим не нужно зацикливаться на том, что их ребенок "какой-то не такой". Тогда он сможет жить полноценно и не напрягаться. В этом вопросе очень важен психологический подход родителей", – объясняет amic.ru председатель совета Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией Наталья Филимонова.
В большинстве случаев у семей получается приспособиться к ситуации и они ведут вполне обычный образ жизни: подумаешь, особенности в питании, это можно пережить. Однако на законодательном уровне и в социуме жизнь больных фенилкетонурией не всегда проходит гладко. Начиная с того, что еще совсем недавно пациенты с трудом отвоевывали себе право на статус инвалидов. А нужно это было для того, чтобы получать жизненно важные аминокислоты.
"Если не олигофрен – значит не инвалид"
Еще недавно семьи, где родился ребенок с фенилкетонурией, испытывали очень серьезные проблемы: многие родители вынуждены были бросать работу, чтобы ухаживать за малышом. Ведь питание должно быть точно высчитанным по составу микроэлементов, соответствовать возрасту и весу ребенка и осуществляться в определенное время. А еще необходимо ежедневно принимать специальные и чрезвычайно дорогие аминокислотные смеси. Бесплатно их выдавали только инвалидам.
Детям с фенилкетонурией инвалидность получить было трудно. Минздрав присваивал этот статус при запущенной стадии заболевания, когда уже была ярко выражена умственная отсталость. Но даже если каким-то чудом инвалидность удавалось получить, ее снимали с ребенка уже в 14 лет. И после этого родителям вновь приходилось изощряться, чтобы приобрести необходимые смеси. Сложнее всего было матерям-одиночкам.
"Денег было мало, а спецпитание очень дорогое. Без помощи Минздрава возникало очень много сложностей. При этом если перестать соблюдать диету, здоровье резко ухудшается. Если к совершеннолетию у ребенка еще может появиться частичная резистентность к фенилаланину, то до этого возраста ее нет совершенно. А ведь при правильном лечении больные фенилкетонурией живут столько же, сколько и здоровые люди, могут рожать здоровых детей, работать", – делились родители проблемами на интернет-форумах, посвященных болезни.
Когда напряжение в рядах родителей дошло до точки кипения, они создали петицию с просьбой увеличить возраст для статуса инвалидов. И государство пошло навстречу, чем безмерно обрадовало сообщество страдающих фенилкетонурией.
Теперь с самого рождения и до 18 лет в России ребенок с таким заболеванием имеет статус инвалида. А это значит, что Минздрав просто обязан до этого возраста обеспечивать бесплатными аминокислотами по запросу. В Алтайском крае иногда случаются перебои в закупках и это заставляет всегда родителей держаться настороже. Например, через два месяца у части семей закончатся смеси. Время еще есть, но они уже паникуют, что министерство не успеет их закупить.
"Через два месяца у части семей закончится спецпитание. Детям просто нельзя делать перерывы в употреблении смесей. Мы очень надеемся, что их успеют закупить в срок, чтобы ни один ребенок не остался без питания ни дня", – говорит Наталья Филимонова.
"Отстаиваем право на обычную жизнь детей"
Прожить только на фруктово-овощном меню и аминокислотах невозможно. А обычные продукты люди с фенилкетонурией употреблять не могут. Для них производят специальные низкобелковые продукты. В России такого производства практически нет, поэтому безбелковую муку, макароны, заменители молока, яиц, мяса и даже сладости привозят из-за рубежа. Стоят они очень недешево. Так, полкило муки обходится примерно в 500 рублей, стандартная упаковка спагетти – около 400 рублей, 100 граммов сосисок – около 600 рублей. За буханку низкобелкового хлеба придется отдать 400 рублей. А учитывая, что питается человек несколько раз в день, траты на продукты очень высоки.
В Алтайском крае средства на приобретение таких продуктов не выделяют. Родители должны обеспечивать ими детей самостоятельно, но не у всех хватает на это средств, а потому меню ребенка иногда бывает очень скудным и развивается авитаминоз.
В детские сады дети тоже не ходят: там не могут обеспечить ребенка необходимым питанием. Учатся зачастую тоже на дому.
"В детских садах часто отказывают больным фенилкетонурией, потому что никому не хочется сидеть и высчитывать белок по граммам. Поэтому стараемся детей водить в кружки, центры раннего развития, секции. Есть дети, которые могут ходить в обычную школу, часть детей остаются на домашнем обучении, если нет возможности организовать ребенку индивидуальное питание в школе", – отметила Наталья Филимонова.
Из-за этого возникают проблемы социализации. А ведь при четком соблюдении диеты дети с фенилкетонурией ничем не отличаются от сверстников. Они так же учатся, занимаются спортом, творчеством, поступают в вузы, работают, заводят семьи. Главное – не есть украдкой запрещенные продукты и раз в три месяца сдавать кровь на содержание фенилаланина, чтобы корректировать дозировки аминокислот.
А когда организм взрослеет, у него может появиться резистентность к белкам и тогда можно значительно расширить свое меню и вообще перестать считать себя кем-то особенным.
0
0
0
0
0
0
Комментарии 0