Какими редкими болезнями страдают жители Алтая и почему их число растет

Как сообщили Amic.ru в Министерстве здравдравоохранения Алтайского края, по состоянию на 1 января 2019 года в регионе числится 193 пациента, в том числе 122 ребенка, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Они приводят к сокращению продолжительности жизни граждан или к их инвалидности.

В 2017 году орфанными заболеваниями болело 173 человека, в том числе 117 детей, в 2016 – 165 пациентов (в том числе 114 детей), в 2015 – 156 пациентов (из них 106 детей).

Врачи говорят, что рост числа пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в последние связан с более точной и своевременной диагностикой. Ранее просто не было возможности у врачей выявить эти заболевания в раннем возрасте. Сейчас же есть возможность направить пациентов из любой точки региона на диагностику в крупные федеральные и региональные центры.

В 2017-2018 годах были установлены диагнозы и внесены в регистр пациенты с такими диагнозами как:

• гемолитико-уремический синдром;
• идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура;
• дефект в системе комплемента; нарушение обмена меди;
• незавершенный остеогенез; первичная легочная гипертензия;
• мукополисахаридоз II типа;
• юношеский артрит с системным началом.

Из 24 нозологий, включенных в редкие (орфанные) заболевания, в крае выявлены пациенты по 16 нозологиям, а именно:

• гемолитико-уремический синдром;
• пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
• апластическая анемия;
• наследственный дефицит факторов;
• идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура;
• дефект в системе комплемента;
• преждевременная половая зрелость;
• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• другие сфинголипидозы;
• мукополисахаридоз I и II типов;
• юношеский артрит с системным началом;
• несовершенный остеогенез;
• первичная легочная гипертензия; нарушение обмена меди.

За 2018 год пациенты были обеспечены лечебным питанием и лекарственными препаратами на сумму 152,62 млн рублей.

Лекарственное обеспечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, осуществляется в основном за счет средств краевого бюджета, выделенных на реализацию постановления правительства Российской Федерации от 30.07.1994 № 890 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения".

Отдельного финансирования лекарственного обеспечения вышеуказанных пациентов краевым бюджетом не предусмотрено.