Россия поддержала День муковисцидоза
22 ноября в ФГБУ "Научный центр здоровья детей" РАМН прошло мероприятие, приуроченное к Европейской неделе муковисцидоза. Оно объединило врачей, благотворителей, маленьких пациентов и их родителей – всех тех, для кого муковисцидоз без преувеличения больная тема. Для детей с муковисцидозом, которые находятся на лечении в НЦЗД, взрослые устроили праздник с клоунадой, аниматорами, концертом и подарками. Специальным гостем стал Андрей Продеус – популярный телеведущий и детский доктор, заведующий кафедрой факультетской педиатрии московского факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова.
Различные акции и мероприятия в День муковисцидоза проводятся в России уже седьмой год с целью привлечения внимания общественности к этому тяжелому заболеванию. На сегодняшний день муковисцидоз – наиболее частая наследственная патология представителей белой расы1. "Это заболевание, обусловленное мутацией гена, отвечающего за деятельность желез, вырабатывающих слизь, слюну, слезы, пищеварительные соки, пот, желчь, – объясняет Ольга Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН.– Страдают легкие, поджелудочная железа, печень, кишечник. Чрезмерно вязкая слизь скапливается, возникает хроническое воспаление в одном или сразу нескольких органах. Дальнейший прогноз зависит от того, как скоро выявлено заболевание и пациент начал получать лечение, без которого он погибнет".
Частота заболевания варьируется в зависимости от этнической принадлежности и района проживания. Так, в большинстве стран Европы и Северной Америки она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. В России, по расчетным данным Медико-генетического научного центра РАМН и Минздрава РФ, частота заболевания муковисцидозом составляет 1:8000-12000, в то время как данные ВОЗ свидетельствуют о более высоком показателе заболеваемости в нашей стране - 1:49001.
Столь различные данные являются следствием недостаточного уровня диагностики и осведомленности россиян об этом заболевании. В то же время, следует учесть, что до 2007 года в России не существовало официальной программы по ранней диагностике муковисцидоза, в связи с чем сегодня достаточно большому количеству пациентов диагноз ставится на поздних стадиях. С 2007 года всем новорожденным проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, в том числе на муковисцидоз, что позволяет выявлять заболевание так рано, как только возможно. В этой связи особое внимание следует уделять пациентам, рожденным до 2007 года, с характерными для муковисцидоза легочными симптомами - рецидивирующей пневмонией с затяжным течением, бронхиальной астмой, трудно поддающейся лечению, хроническим бронхитом и др. "Симптомами заболевания могут быть недостаток веса у ребенка, частые рецидивирующие бронхиты и гаймориты, густая мокрота, которую невозможно откашлять, различные кишечные проявления и нарушения пищеварения,– комментирует Ирина Мясникова, председатель правления межрегиональной общественной организации "Помощь больным с муковисцидозом".– Однако организм обладает различными запасами прочности, и порой болезнь удается распознать не сразу".
С 2008 года работает государственная программа "7 нозологий", согласно которой пациенты с редкими и дорогостоящими в лечении заболеваниями, в том числе муковисцидозом, обеспечиваются жизненно важными лекарственными препаратами на льготных условиях. Однако эксперты отмечают, что этих мер недостаточно для оказания пациентам с таким диагнозом полноценной помощи. Например, программа предусматривает обеспечение только одним основным препаратом и не включает многие другие, необходимые для адекватной терапии муковисцидоза лекарства: ферментные препараты, без которых больной не может усваивать пищу, гепатопротекторы, защищающие его печень, дорогостоящие антибиотики, которые родители больного ребенка зачастую вынуждены годами покупать на свои средства.
Особую тревогу у экспертов вызывает положение взрослых с муковисцидозом. Достигнув совершеннолетия, пациенты теряют часть льгот, и сталкиваются с новыми проблемами. Существующих на данный момент центров и кабинетов помощи взрослым больным недостаточно, они перегружены, и пациентам из отдаленных населенных пунктов зачастую приходится копить средства не только на лекарства, но и на дорогу, чтобы попасть к специалисту. "Не хватает врачей, знакомых с муковисцидозом, нет системы амбулаторной помощи на дому, которая часто необходима таким пациентам, – говорит Ирина Мясникова. - Еще не во всех регионах обеспечение пациентов жизненно важными для них лекарствами находится на должном уровне. Особенно это касается вновь диагностированных больных. Им сложно получить инвалидность, они далеко не сразу попадают в льготные списки, из-за чего теряют драгоценное время".
Муковисцидоз не является фатальным заболеванием, но только при условии, если его своевременно диагностировать и начать лечить. Оно хорошо поддается лечению, однако пациент должен получать пожизненную терапию. Если у больного с таким диагнозом есть доступ к качественной медицинской помощи, то продолжительность и качество его жизни практически не отличается от здорового человека. К сожалению, в России подчас такая помощь недоступна, и это оборачивается гибелью многих пациентов, жизни которых можно было бы спасти. В недавнем прошлом только 32% больных муковисцидозом в нашей стране доживали до 18 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни выросла до 27,в то время как в Европе такие пациенты, получая полноценную помощь, могут доживать до 45-50 лет.
Цель мероприятия, которое проводится в рамках Европейского дня муковисцидоза, – привлечь внимание общественности к проблеме муковисцидоза в России, к тому, насколько важно вовремя диагностировать и своевременно лечить это тяжелое заболевание.