Нежнее бабочки: маленькой жительнице Барнаула с очень редким заболеванием требуется помощь
30 апреля 2014, 11:26, ИА Амител
От любого неосторожного прикосновения или движения на теле появляются пузыри или раны, поражена слизистая, из–за ранок в горле Саша не может нормально есть... Существует риск сужения пищевода, возникновения рака кожи, срастания пальцев рук и ног. В России помочь ребенку не могут. В Германии - большой опыт работы с такими детьми.
Там могут облегчить состояние малышки, провести полное обследование и назначить адекватную терапию, чтобы избежать больших осложнений. Сашу готовы принять в Университетской клинике г. Фрайбурга, но счет для барнаульской семьи - просто астрономический.
Историю малышки рассказывает ее мама - Ольга: "Мы жили во Владивостоке. В 2011 году у нас родилась доченька - Сашенька. Беременность проходила очень легко, даже ни разу не лежала в больнице. Роды прошли хорошо: при моих 50-ти кг доча родилась 3кг 900гр. Богатырша! На губе и на большом пальце правой руки были небольшие раны. Врачи сказали, что прикусила пальчик при родах. Раны зажили и все было хорошо, пока по истечению двух месяцев на теле не стали появляться прозрачные волдыри. Естественно мы забили тревогу! Естественно врачи во Владивостоке нам ставили разные диагнозы, порой даже смешные.
Мы метались от одного врача к другому, а толку не было. Однажды мы обратились в частную профессорскую клинику. Посмотрев нашего ребенка опытный врач нам сказал, что заболевание очень похоже на булезный эпидермолиз, очень редкое и неизлечимое генетическое. Эти слова стали как выстрел в сердце. Трудно описать наше состояние в ту минуту. Естественно начали узнавать про эту болезнь сами, что могли, но информации очень мало.
Переехали в город Барнаул, успокаивая себя сменой климата на более континентальный. Диагноз нам поставили в г.Новосибирск в Генетическом отделе Диагностического центра, а позднее и генетик в Барнауле. В настоящее время нам два годика, растем очень умным ребенком. Раны не прекращаются, поражены все кисти рук и локти, стопы и колени, проблемы со зрением, глотанием пищи, очень твердый стул.
Саше постоянно приходится терпеть боль! От любого неосторожного прикосновения или движения появляются пузыри или раны, поражена слизистая, из – за ранок в горле Саша не может нормально покушать. Ежедневно ребёнок нуждается в дорогостоящих перевязочных материалах и специальных средствах, многие из которых приходится приобретать за границей.
К сожалению, в наше время эта болезнь неизлечима, можно только облегчить страдания ребёнка и постараться адаптировать к окружающей среде. Существует риск сужения пищевода, возникновения рака кожи, срастания пальцев рук и ног. Чтобы этого не допустить требуется полная диагностика, которая в РФ невозможна. Но возможна в Германии. У нас сейчас большие проблемы с зубами, которые нужно лечить. Также проблема с глазами и пищеводом. Помочь в решении этих проблем и провести полный генетический анализ (совместно с биопсией) этого заболевания могут только в Германии. Саше очень нужна помощь! Пожалуйста..."
В социальной сети Вконтаке друзья семьи Ковальчук создали страничку Саши, также в помощь малышке проводились благотворительные концерты и акции. Общими усилиями неравнодушных на сегодня собрано 768 840 рублей.
Всего же надо собрать 28 550 евро.
"Нам сначала клиникой был предъявлен один счет, сумма которого выставлена в группе Вконтакте. Но за время сбора денег у Саши возникли проблемы с зубами и глазами, которые наши врачи также решить не в состоянии. Поэтому сейчас счет вырос еще". - рассказала Ольга.
По словам родителей девочки, со своей историей они обращались в разные ведомства, в том числе и в Крайздрав, в соцзащиту, писали даже Президенту РФ. Но - нигде помощи не получили. Из администрации президента пришел ответ, что их письмо находится на рассмотрении.
Также семья обратились в Благотворительный фонд "Русфонд", который поставил их на очередь, но там предупредили, что это будет долго.
Саша Ковальчук внесена в список Екатеринбургского благотворительного фонда "Дети России", проект "Ты им нужен"
Благотворительный фонд для людей страдающих булезным эпидермолизом "Дети Бэла" помогает Ковальчук посылками с медикаментами 2 раза в год, но в Германию фонд отправляет только пациентов, которые находятся совсем в тяжелом состоянии - "Мы хотим предотвратить такое состояние", - говорит Ольга.
Справка:
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - редкое наследственное заболевание кожи, основным признаком которого являются пузыри на коже, возникающие самопроизвольно, особенно легко в местах подвергающихся давлению и трению. Заболевание проявляется сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка.
На коже ребенка могут появляться пузыри, некоторые из них сами вскрываются и образуются открытые раны. На некоторых участках кожа может "слезать", иногда на определенных частях тела кожа может отсутствовать при рождении, позже такой участок "затягивается" новой кожей. У некоторых пациентов появляются ранки и пузыри в полости рта, может быть беспокойство при глотании, кормлении, некоторые пациенты страдают запорами.
БЭ - является наследственным заболеванием. В одном из генов, которые отвечают за строение белков кожи, имеется дефект, который приводит к недостаточному соединению слоев кожи между собой, в результате этого на коже образуются пузыри. БЭ встречается с частотой около 1:50 000 – 100 000 новорожденных во всем мире и во всех расовых группах.
В благотворительном фонде "Дети БЭЛА", созданном для оказания помощи детям, страдающим буллёзным эпидермолизом, зарегистрировано 6 детей с этим диагнозом из Алтайского края.
+++
Публикуем реквизиты, по которым можно оказать помощь:
"Сбербанк" (Ковальчук Кирилл Сергеевич)
Номер кредитной карты: 4276 8020 2509 5728
0
0
0
0
0
0
Комментарии 0